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L'holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoproencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées de la face plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Sommaire 1 Autres noms 2 Incidence 3 Définition 4 Description 5 Diagnostic anténatal 6 Causes 6.1 Maladie maternelle 6.2 Toxiques 6.3 Maladies chromosomiques 6.3.1 Anomalie du nombre 6.3.2 Anomalie de la structure 6.4 Maladies génétiques 6.4.1 Syndromiques autosomal dominant 6.4.1.1 Syndrome de Pallister-Hall 6.4.1.2 Syndrome de Rubinstein-Taybi 6.4.1.3 Syndrome de Martin 6.4.1.4 Syndrome de Kallmann 6.4.1.5 Syndrome de Steinfeld 6.4.1.6 Avec hypertélorisme 6.4.2 Syndromique autosomal récessif 6.4.2.1 Pseudo-trisomie 13 6.4.2.2 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 6.4.2.3 Syndrome de Meckel 6.4.2.4 Hydrolethalus syndrome 6.4.2.5 Syndrome de Lambotte 6.4.2.6 Syndrome de Gênes 6.4.2.7 Avec absence de membre supérieur 6.4.3 Syndromique de transmission inconnue 6.4.3.1 Dysgénésie caudale 6.4.4 Non syndromique 6.4.4.1 Gène SHH localisé sur le chromosome 7 6.4.4.2 Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13 6.4.4.3 Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2 6.4.4.4 Gène TGIF localisé sur le chromosome 18 6.4.4.5 Gène PTCH localisé sur le chromosome 9 7 Conseil génétique 8 Sources 9 Voir aussi

[] Autres noms

[] Incidence

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

[] Définition

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

• Holoproencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
• Holoproencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
• Holoproencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoproencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoproencéphalie ou une entité particulière.

[] Description

Outre l'anomalie du cerveau, le f?tus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoproencéphalie. Les anomalies de la face sont très importantes :

• Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à un cyclopisme
• Division labio-palatine le plus souvent médiane
• Absence d'un ?il ou des deux yeux
• Mais parfois l'aspect de la face est sensiblement normale

[] Diagnostic anténatal

• Le diagnostic anténatal est facile en cas d'holoproencéphalie alobaire ou semi lobaire est fait lors des échographies morphologiques. Le diagnostic est plus difficile en cas d'holoproencéphalie lobaire. La réalisation d'une imagerie à résonance magnétique fait le diagnostic en cas de doute.
• Une interruption médicale de grossesse est acceptée dans la plupart des holoproencéphalies.

[] Causes

[] Maladie maternelle

• Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoproencéphalie.

[] Toxiques

• Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoproencéphalie.

[] Maladies chromosomiques

• Responsables de 25 à 50 % des holoproencéphalies

[] Anomalie du nombre

• Trisomie 13 principalement
• Trisomie 18

[] Anomalie de la structure

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoproencéphalie en cas modification de leur structure comme :

• Délétion
• Duplication

[] Maladies génétiques

Responsables de 25 % des holoproencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :

[] Syndromiques autosomal dominant

[] Syndrome de Pallister-Hall

[] Syndrome de Rubinstein-Taybi

[] Syndrome de Martin

[] Syndrome de Kallmann

[] Syndrome de Steinfeld

• Holoprosencéphalie avec cardiopathie, absence de vésicule biliaire et hypoplasie du radius et du cubitus

[] Avec hypertélorisme

[] Syndromique autosomal récessif

[] Pseudo-trisomie 13

[] Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

[] Syndrome de Meckel

[] Hydrolethalus syndrome

[] Syndrome de Lambotte

• Holoprosencéphalie avec retard de croissance intra-utérin et microcéphalie

[] Syndrome de Gênes

• Holoprosencéphalie avec craniosténose

[] Avec absence de membre supérieur

[] Syndromique de transmission inconnue

[] Dysgénésie caudale

[] Non syndromique

Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante

[] Gène SHH localisé sur le chromosome 7

[] Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13

[] Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2

[] Gène TGIF localisé sur le chromosome 18

[] Gène PTCH localisé sur le chromosome 9

[] Conseil génétique

Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

[] Sources

• (fr) Site de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
• (en) Site décrivant de façon très pointue les maladies génétiques

[] Voir aussi

• Anencéphalie

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La source est wikipedia http://fr.wikipedia.org/wiki/Holoproencéphalie